Erbkrankheiten
Gentest - ein Meilenstein in der Hundezucht
Erbkrankheiten - ein heikles Thema ! Die Tiermedizin und die Genetikforschung haben in den letzten Jahren große Fortschritte gemacht.
Wenn Hunde mittels Gentest als hetero- oder gar homozygote Träger einer Eigenschaft oder einer Erbkrankheit erkannt worden sind, müssen sie nicht aus der Zucht ausscheiden, wie das bei der Zucht auf Grundlage des Phänotyps notwendig ist; vielmehr ist es möglich, durch gezielte Partnerwahl („frei“ getestete Partner) Tiere mit ansonsten sehr guten Eigenschaften in der Zucht zu behalten. Dies ist unter anderem ein Mittel zur Erhaltung und Vergrößerung des Genpools.
Es kann (und ist) durchaus auch sein, dass des Defektgen über mehrere Generationen unbemerkt vererbt wurde. Selbst wenn man (unbewusst) Träger x Träger verpaart kann es sein, dass glücklicherweise alle Kinder gesund bleiben. Wie die Würfel fallen, wenn die Natur die Gene mischt, kann keiner erahnen, geschweige denn wissen.
Die Existenz von Trägern in einer gesunden Population erhöht die Variabilität des gesamten Genpools, weshalb diese nicht kategorisch von der Zucht ausgeschlossen werden sollten. Eine Verpaarung sollte jedoch immer nur mit mutations-freien Tieren erfolgen, so dass keine homozygot betroffenen Tiere entstehen können.
Lafora - Epilepsie
Unter dem Lafora-Syndrom versteht man einen autosomal-rezessiv vererbten Glykogenmetabolismus-Defekt, der eine progressiv verlaufende myoklonische Epilepsie auslöst.
Durch eine Mutation im NHLRC1-Gen (auch EPM2B genannt) kommt es zu einer Umwandlung von löslichem Glykogen zu unlöslichem Polyglukosan, das zu neurotoxischen Einschlüssen, sogenannten Lafora-Körperchen, aggregiert.
Die Lafora-Körperchen lagern sich in den neuronalen somatodendritischen Kompartimenten des Gehirns ein, können aber auch in anderen Organen wie Muskel, Herz, Haut und Leber gefunden werden. Als Symptome des Lafora-Syndroms wurden beschrieben: schlechte Sehkraft/ Blindheit, generelle tonisch-klonische Krampfanfälle, myoklonische Zuckungen (oftmals durch Licht, akustische Signale oder plötzliche Bewegungen im Sehfeld ausgelöst), Panikattacken, Demenz, Aggressionen sowie im späteren Verlauf fäkale und urinale Inkontinenz.
Die ersten Symptome zeigen sich meist ab einem Alter von 6- 7 Jahren. Da es sich um eine progressive Erkrankung handelt, nimmt die Frequenz und die Stärke der Anfälle mit der Zeit immer weiter zu.
primäre Weitwinkel Glaukom (POAG)
Beim primären Weitwinkel-Glaukom handelt es sich um eine genetisch bedingte Bindegewebestörung im Auge.
Diese hat zur Folge, dass das Kammerwasser nicht richtig abfließen kann und sich der Druck im Auge erhöht.
Dadurch wird schließlich der Sehnerv und die Netzhaut beeinflusst was zu Sehausfällen und letztlich Blindheit führen kann.
MLS
Das Musladin-Lueke Syndrom (MLS) wird verursacht durch eine ausgeprägte Fibrose der Haut und Gelenke.
IGS
Das Imerslund-Gräsbeck-Syndrom (IGS) ist gekennzeichnet durch die Malabsorption von Vitamin B12 aus der Nahrung.
Der chronische Cobalamin-Mangel führt zu Veränderungen im Blutsystem (wie beispielsweise Makrozytäre Anämie) und neurologischen Ausfällen aufgrund irreversibler Schädigungen des Gehirns und Nervensystems
NCCD
Die cerebelläre Abiotrophie beim Beagle ist eine Erbkrankheit, die zum programmierten Zelltod der Purkinje-Zellen im Kleinhirn führt.
PK
Aufgrund der fehlenden Pyruvatkinase ist die Glykolyse in den Erythrozyten beeinträchtigt. Dadurch bedingt kommt es zur schweren chronischen, regenerativen hämolytischen Anämie und Retikulozytose